Getuigenis …

Beste spierziekte,

Ik ken je nu al zo’n 17 jaar… meer dan de helft van mijn leven. Het was een heftige ontmoeting.. een harde klap en je was niet meer uit m’n leven weg te slaan. Elke dag bemoei je je wel met me, moet je even laten weten dat je er weer bent.

De eerste jaren waren echt heftig. je liet me weinig van het leven genieten. Ik ging naar school en daarna kon ik niets anders als me overgeven aan jou.
Genoot je er van? Dat had ik wel willen weten.
Heel langzaam aan begon je kracht iets af te nemen. Je verplaatste je ook, je concentreerde je eerst op de benen, nu ook op de armen.
Toch hield niks me tegen.Ik ging wel leuke dingen doen, maar verborg daarbij dat ik daarna kapot van de moeheid en pijn een paar dagen mezelf weer over moest geven aan jou.

Van alles heb ik er aan gedaan om jou weg te krijgen… maar je bent hardnekkig en eigenwijs. Of vind je me te leuk? Is dat het?

Inmiddels heb ik je geaccepteerd, hoe kan ik anders? Je blijft je verplaatsen en je territorium verbreden. Heb inmiddels wel mijn manier gevonden om met je om te gaan, ook al ben ik nog steeds bezig een manier te vinden om voor altijd van je af te komen. Wat zou dat heerlijk zijn!

Momenteel hou jij je aardig rustig.. daar ben ik heel dankbaar voor! Nog steeds laat je elke dag wel eventjes van je horen.

Toch ook een klein woord van dank aan je.. dankzij jou ben ik harder geworden en ook sterker. Ik kan je inmiddels 9 van de 10 keer gewoon negeren en net doen alsof je er niet bent. Ik geef me niet meer over aan jou, maar ga gewoon door! Niet klagen maar dragen zeg ik altijd, dat heb ik geleerd door jou, waarvoor mijn oprechte dank.

En toch blijf ik dromen, dromen van de dag dat jij mij voorgoed verlaat, vind het lullig om tegen je te zeggen, maar uit het diepst van mijn hart zeg ik: Als die dag ooit komt, spring ik 100 gaten in de lucht en geef ik het grootste knalfeest ooit want het leven is in feite een groot feest maar je moet wel zelf de slingers ophangen…

Rob Penders

Advertenties

NEMA

Nema vzw oftewel de Vlaamse vereniging neuromusculaire aandoeningen is een vrijwilligersorganisatie die zich sinds 1987 inzet voor het algemeen welzijn van mensen met een neuromusculaire aandoening (NMA). In de volksmond wordt vaak naar deze groep aandoeningen verwezen met de term ‘spierziekten’.

Nema huldigt het solidariteitsprincipe: bij onze vereniging zijn personen met om het even welke neuromusculaire aandoening, maar ook ouders, familieleden, vrienden, professionelen of andere betrokkenen welkom. Vrijwilligers die niet met een spierziekte in contact kwamen maar zich graag inzetten voor ons fantastisch doelpubliek worden eveneens met open armen ontvangen.

Voor meer informatie verwijzen wij naar hun website www.nema.be

http://www.nema.be/ataxie-van-friedreich-avf-frda

WAT IS ATAXIE ?

Ataxie van Friedreich is een neurologische aandoening. Ataxie betekent letterlijk: ‘ongeordend’ of‘wanorde’.

Bij ataxie van Friedreich is er in de eerste plaats een gebrekkige sensorische informatie vanuit de sensibele zenuwen van het ruggenmerg.

Secundair ontstaat hierdoor ook degeneratie (afsterven) van de motorische zenuwbanen die vertrekken vanuit het cerebellum (de kleine hersenen) en een belangrijke rol spelen bij de coördinatie van de spieren.

Mensen met ataxie van Friedreich ondervinden dan ook moeilijkheden bij het coördineren van hun bewegingen.

Bij‘voorgeprogrammeerde’ bewegingen (reflexen, onbewuste bewegingen) veroorzaakt de ataxie onzuivere, grotere bewegingen (dronkemansgang). Bij ‘bewustgestuurde’ bewegingen (bewuste bewegingen) veroorzaakt ataxie schuddende bewegingen.

De ataxie is altijd sterker bij vermoeidheid.

Belangrijk om weten is dat de mentale functies niet aangetast worden.

Normaal verloop van de signalisatie van bewegingen:

Wanneer we een beweging willen uitvoeren dan worden de hersenen geprikkeld. Vanuit onze hersenen wordt dan vervolgens een prikkel gestuurd naar het ruggenmerg. Het ruggenmerg staat in verbinding met de perifere zenuwen die vervolgens op hun beurt in verbinding staan met de spieren.

Wanneer de prikkel toekomt in het ruggenmerg wordt de prikkel dus verder verstuurd naar de perifere zenuwen, de perifere zenuwen geven vervolgens het signaal door aan de spieren die we willen bewegen.

Wat zijn de symptomen van ataxie van Friedreich?

Bij AvF treden er beschadigingen op aan de zenuwcellen aanwezig in de zenuwbanen van het ruggenmerg en in de perifere zenuwbanen. Door deze zenuwbeschadigingen wordt het versturen van signalen belemmerd.

In het begin van de ziekte gebeurt deze signaaltransmissie nog, maar verloopt deze trager dan in normale toestand. Naarmate de beschadigingen aan de zenuwcellen toenemen, verloopt het versturen van signalen steeds moeilijker en nemen de ziekteverschijnselen toe. Geleidelijk aan ondervinden de patiënten meer beperkingen. We spreken daarom van een progressieve (voortschrijdende) aandoening.

Doordat de spieren niet meer zo goed signalen kunnen ontvangen, ontstaat er ook spierzwakte.

De eerste verschijnselen zijn meestal onzekerheid bij het lopen, onvoldoende evenwicht, struikelen, slordig schrijven en een slechte coördinatie bij het vastnemen van voorwerpen (waardoor deze gemakkelijk worden omgestoten).

Ook de spraak begint vaak al in een vroeg stadium minder duidelijk te worden.

Later kunnen ook nog andere verschijnselen optreden, zoals een verminderd gevoel aan de benen en de handen, koude voeten en afnemende spierkracht, spastische bewegingen, kortademigheid, vermoeidheid.

Een holvoet (abnormaal hoge wreef) kan ontstaan door verzwakking van bepaalde onderbeenspieren.

Vermindering van het gezichtsvermogen en het gehoor kunnen later in de ziekte optreden: het wordt moeilijker anderen goed te verstaan, vooral wanneer er veel geluid op de achtergrond is.

Ook slikproblemen treden na verloop van tijd op.

Een verdikking van de hartspierwand (hypertrofische cardiomyopathie) en een verminderde doorstroming in het hart komen bij de meeste patiënten met AvF voor.

Deze cardiomyopathie kan, zeker in de beginfase, asymptomatisch verlopen, maar het is uitermate belangrijk om deze cardiologisch goed te laten opvolgen.

Het optreden van ernstige hartritmestoornissen die niet onder controle kunnen gebracht worden en acute hartinsufficiëntie (hartfalen) zijn één van de meest voorkomende doodsoorzaken bij AvF.

Zoals hoger gezegd: het verstand en het denkvermogen blijven bij AvF volledig intact.

Coördinatiestoornis(ataxie) – De allereerste verschijnselen bij ataxie van Friedreich zijn vaak coördinatiestoornissen. Hierdoor kunnen bewegingen na een tijdje niet meer vloeiend uitgevoerd worden. Moeite met lopen in het donker of in de sneeuw (door het verlies van referentiepunten die het evenwichtsverlies voor een deelcompenseren) is vaak een vroeg symptoom. Je evenwicht verliezen, het minder nauwkeurig uitvoeren van bewegingen, een slechter handschrift, … zijn voorbeelden van andere symptomen.

Er zijn maar een beperkt aantal behandelingsmogelijkheden zoals het gebruik van een loopmiddel en later zelfs een rolstoel, een revalidatiearts die je coördinatie- en balanstrainingen geeft.

Elke persoon met ataxie van Friedreich zal uiteindelijk afhankelijk worden van een rolstoel.

Het gebruik hiervan wordt door de meesten zo lang mogelijk uitgesteld. Dit is te begrijpen, omdat het besef er is dat op het moment dat men in de rolstoel komt er een nieuwe fase aanbreekt, dat er dan geen weg terug is. Anderzijds is die periode net voor de rolstoel best wel een fysiek moeilijke tijd. Het bewaren van een zekere mate van evenwicht vergt immers een uiterste concentratie en is zeer vermoeiend.

Bovendien wordt er alsmaar meer gevallen en kan dit pijnlijk zijn en een gevaar voor breuken opleveren. Wanneer deze mensen dan toch het rolstoelgebruik aanvaarden wordt dit vaak al snel als een soort bevrijding ervaren, zowel door de persoon metAvF als door zijn omgeving. Plots valt een grote inspanningslast weg en wordt de bewegingsruimte terug veel groter. Veel energie die nodig was voor het stappen kan nu gebruikt worden voor andere zaken

Spierzwakte – Spierzwakte is een vaak voorkomend symptoom bij de ataxie van Friedreich en komt het meeste voor in de bovenbenen en in de bekkengordelspieren.

Na verloop va ntijd verzwakken de spieren en neemt de spiermassa af, vooral in handen en voeten. Patiënten gaan hierdoor bijvoorbeeld slordiger schrijven of laten spullen uit hun handen vallen.

Spierversterkende oefeningen kunnen zinvol zijn maar dit is nog niet bewezen, een oefentherapie wordt dus meestal aangeraden om de spieren zo goed mogelijk te laten functioneren.

Hand- en voetafwijkingen – Door het afnemen van spierkracht in de onderbenen ontstaan voetafwijkingen. In het algemeen ontstaan er al redelijk vroeg een holvoet. Door deze afwijking ontstaat een hanentred (men spreekt hiervan als de voorvoet niet goed kan worden opgetild. De voet kan niet normaal worden afgewikkeld en ploft bij het neerzetten vaak hoorbaar op de grond).

Spasticiteit (spasmen en krampen) – Spasticiteit komt het meest voor in de kuit en bovenbenen maar ook in de armen en handen kunnen spastische bewegingen voorkomen. Het verschijnsel ontstaat door een beschadiging van de motorische banen in het ruggenmerg en de hersenen. De spasticiteit kan verminderd worden door medicijnen maar deze zorgen dan weer voor krachtverlies.

Spraakstoornissen (dysartrie) – Dysartrie is een spraakstoornis die betrekking heeft op de articulatie en de klankvorming van de gesproken taal. Dit spraakprobleem is een symptoom dat al vroeg kan optreden. In de loop van de tijd wordt de spraak steeds langzamer en eentonig. Het vraagt ook erg veel inspanning om duidelijk te praten en te articuleren. De ademhaling en de fonatie (produceren van geluid, stemvorming) zijn onregelmatig, de medeklinkers worden onnauwkeurig gearticuleerd. Hierdoor wordt het steeds moeilijker om te communiceren. Daarom wordt het sterk aangeraden om een logopedist te raadplegen. Als het echter te erg wordt en spreken niet meer mogelijk is kan men gebruik maken van een letterbord of apparaten die de getypte tekst laten zien en eventueel omzetten in spraak.

Slikproblemen – De kauw- en slikspieren zwakken af waardoor slikken moeizamer gaat en patiënten zich sneller gaan verslikken. Drinken met een rietje of gebruik maken van verdikkingsmiddelen kunnen een hulp zijn om dit probleem te milderen. In ernstige gevallen kan een sonde een oplossing zijn.

Zichtstoornissen – Deze ontstaan vaak pas in een latere fase door aantasting van de oogzenuw waardoor het zicht verslechtert. Later merkt men dat het zien van kleuren minder goed wordt en in sommige gevallen kan zelfs blindheid ontstaan. Wat ook kan voorkomen is nystagmus. Nystagmus is een voortdurende onwillekeurige beweging van het oog. Bij beginnende klachten over het zicht is verwijzing naar een oogarts gespecialiseerd in neurologische zichtstoornissen gewenst.

Gehoorproblemen – Patiënten kunnen na verloop van tijd steeds slechter gaan horen. Door aantasting van de gehoorzenuw en de zenuwbanen in de hersenstam kan men anderen minder goed verstaan. Vaak betreft het ‘signaal-ruis-problemen’ waarbij men slecht hoort in drukke ruimten. Deze gehoorstoornis kan enkel ondersteund worden door hulpmiddelen zoals een hoorapparaat.

Blaas- en nierproblemen – Door moeilijkheden bij het plassen kan er urine in de blaas aanwezig blijven die aanleiding kan geven tot blaasontstekingen. Verdere schade aan de nieren kan hiervan het gevolg zijn en op termijn leiden tot incontinentie (onwillekeurig urineverlies). Incontinentie komt meestal voor in een laterefase van de ataxie van Friedreich.

Hartproblemen – Naast detypische neurologische aspecten van cerebellaire ataxie kan bij ataxie van Friedreich het hart ook aangetast zijn en personen met ataxie van Friedreich kunnen lijden aan een hypertrofische cardiomyopathie. Cardiomyopathie betekent letterlijk: ziekte van de hartspier. De spier trekt niet meer goed samen en/of heeft moeite met ontspannen. Hierdoor pompt het hart het bloed minder goed rond. Hypertrofisch wijst op een abnormale verdikking van de hartspierwand. Meestal is de spier van de linker hartkamer rondom rond verdikt.

Reeds op jonge leeftijd kunnen symptomen van deze cardiomyopathie optreden, maar er bestaat geen verband tussen de graad van neurologische aantasting en de ernst van de cardiale aandoening. Mogelijke symptomen zijn pijn in de borststreek, kortademigheid, vermoeidheid en hartkloppingen. Hartritmestoornissen zoals tachycardie (snel hartritme) en hartblok (geleidingsstoornis van de elektrischehartimpulsen) komen ook frequent voor.

Deze aritmie en hartfalen zijn dan ook een belangrijke oorzaak van vroegtijdig overlijden bij ataxie van Friedreich. De aantasting van de hartspier bij ataxie van Friedreich is daarom een belangrijk gegeven in de levensverwachting.

Gewrichtsmobiliteit – Iedereen die lijdt aan ataxie van Friedreich zal uiteindelijk rolstoelafhankelijk worden. De meeste rolstoelgebruikers hebben last van contractuurvorming (blijvende samentrekking van een spier). Dit kan echter deels voorkomen worden door regelmatig eens recht te staan en je ledematen in beweging te houden, bijvoorbeeld door middel van kinesitherapie. Wie dit niet doet zal na een tijdje niet meer kunnen wandelen omdat zijn spieren te verkrampt zullen zijn.

Behandeling en advies.

Vooralsnog is genezing van ataxie van Friedreich niet mogelijk.

Psycho-emotionele symptomen en functionaliteit. Het is niet altijd even gemakkelijk om te leven met een progressieve ziekte. Je weet dat je lichaam steeds meer zal aftakelenen dat je steeds minder zal kunnen doen. Het bevorderen van een positief zelfbeeld is daarom een enorme houvast.

Het aanvaardingsproces

Je kunt een ander niets leren. Je kunt hem alleen helpen het in zichzelf te ontdekken. (GALILEI).

Deze uitspraak van Galilei past perfect in deze context. Je kan iemand niet leren hoe hij zijn ziekte kan aanvaarden maar je kan hem hierbij wel helpen.

Voor de meeste mensen met een progressieve ziekte of een spierziekte is het erg moeilijk om te aanvaarden dat ze voor altijd met deze ziekte zullen moeten leven. 

Aanvaarding zou eigenlijk het resultaat, het eindpunt van een evolutie moeten zijn waarin men stap voor stap leerde om moeilijkheden onder ogen te zien.

Tijdens het aanvaardingsproces wordt men geconfronteerd met verschillende gemoedstoestanden.Wanneer iemand te horen krijgt dat hij of zij lijdt aan een spierziekte dan is de eerste reactie vaak ongeloof.

Daarna gaat deze persoon proberen te ontkennen dat de ziekte niet voor eeuwig kan zijn en dat de diagnose niet klopt.

Als dit niet lukt dan wordt men opstandig en soms treedt er zelfs agressie op.

Hierna volgt ervaak een depressie, men wordt verdrietig en weet geen uitweg meer. Uiteindelijk zal de persoon leren omgaan met zijn ziekte.

Eigenlijk is dit beeld van aanvaarding niet juist omdat er niemand is die zijn ziekte ooit zal aanvaarden. Daarom kan men wel spreken van het cyclisch verloop van het aanvaardingsproces. Hierbij bereikt men eigenlijk nooit de aanvaarding. De ene keer zit je er dichtbij en de andere keer weer niet, alles hangt af van je gemoedstoestand. Je zal dichter bij de aanvaarding staan als je hoop hebt, gelukkig bent, … je staat er dan weer verder vanaf als je woedend bent of gaat protesteren tegen je ziekte.